Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Różne geny powodują autyzm u dziewczynek i chłopców

4 sierpnia 2006, 09:08

Prawdopodobnie inne geny są odpowiedzialne za autyzm u dziewczynek, a inne u chłopców. To może pomóc wyjaśnić, dlaczego to zaburzenie częściej występuje u osób płci męskiej.


Do 80 razy sztuka

21 lipca 2008, 14:19

Pięćdziesięciosześcioletnia Satya Devi jest prawdziwą rekordzistką, jeśli chodzi o liczbę przeżytych ukąszeń węża. Przez niemal trzy dekady została ugryziona aż 80 (!) razy.


Czemu warto rodzić w terminie

10 czerwca 2010, 11:57

Ciężarne kobiety powinny być zachęcane do porodu w terminie i unikania elektywnego (planowanego) przedwczesnego rozwiązania, chyba że przemawiają za tym jakieś ważne przesłanki medyczne. W ten sposób można zmniejszyć ryzyko wystąpienia specjalnych potrzeb edukacyjnych (SEN) na późniejszych etapach życia dziecka.


Jeden z laserów Nichii

Laserowa komórka

13 czerwca 2011, 13:11

W Nature Photonics ukazał się artykuł, którego autorzy opisują, w jaki sposób zbudowali laser z pojedynczej żywej komórki.


23andMe ma problemy z FDA

26 listopada 2013, 17:32

Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) nakazała firmie 23andMe zaprzestanie sprzedaży testu genetycznego. Założona przez żonę Siergieja Brina firma, w którą Google zainwestował kilka miliardów dolarów, jest największym graczem na amerykańskim rynku


Narzędzie dla cukrzyków: inteligentne skarpety podłączone do smartfona

28 stycznia 2016, 11:16

Studenci z Uniwersytetu Hebrajskiego w Jerozolimie opracowali skarpety z czujnikami nacisku, które są połączone z aplikacją na smartfony, ostrzegającą pacjentów z cukrzycą przed rozwojem ran.


Facebook wstrzymuje projekt pozyskiwania danych o pacjentach szpitali

6 kwietnia 2018, 11:20

Po skandalu wokół firmy Cambridge Analytica, która pozyskała z Facebooka informacje o dziesiątkach milionów użytkowników i wykorzystała je do profilowania wyborców, serwis społecznościowy znacznie ostrożniej podchodzi do projektów związanych z przetwarzaniem danych. Przedstawiciele firmy oświadczyli, że wstrzymuje ona projekt pozyskania danych pacjentów z dużych amerykańskich szpitali


Memy do walki z wypaleniem zawodowym

28 grudnia 2019, 05:17

Praca w szpitalu wiąże się ze sporym stresem. Gra toczy się o dużą stawkę, bo o czyjeś życie. Wymagania są wysokie, a dość często nikt nie docenia osiąganych rezultatów. By zapobiec wypaleniu zawodowemu u przedstawicieli różnych profesji medycznych, Centrum Zdrowia Cyfrowego Uniwersytetu Pensylwanii zaczęło testy High Five, nawiązującego do mediów społecznościowych systemu przesyłania współpracownikom miłych/humorystycznych memów i GIF-ów.


Czy Esperal jest dla każdego?

7 września 2022, 18:14

Alkohol należy do grona substancji odurzających, od których działania człowiek może się uzależnić w stosunkowo szybki i łatwy sposób. Długotrwałe spożywanie etanolu prowadzi do wystąpienia szeregu zaburzeń metabolicznych i biochemicznych w całym ustroju człowieka. Stężenie toksyn w krwiobiegu przyczynia się do uszkodzeń wątroby, nerek, żołądka, serca, a nawet mózgu. Niektóre z tych zmian mogą okazać się odwracalne, jednak by przywrócić równowagę organizmu, konieczne jest przerwanie ciągu alkoholowego i rozpoczęcie terapii. Z tego względu walkę z chorobą alkoholową warto rozpocząć od skutecznych i sprawdzonych metod. Jedną z nich jest właśnie Esperal.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy